U koho je diabetes dědičný?

KOMPLIKOVANÁ DĚDIČNOST

Diabetes 1. i 2. typu vzniká na podkladě tzv. polygenní dědičnosti. Polygenní dědičnost si můžeme představit tak, že mnoho drobných změn v naší DNA (označovaných jako rizikové polymorfismy) dohromady změní náš metabolismus nebo nastavení imunitního systému tak, že cukrovka vznikne snadněji než u někoho, kdo drobné změny v genech zodpovědných za diabetes nemá.

CO JE TO POLYMORFISMUS?

Různé polymorfismy – tedy drobné změny vyskytující se na různých místech naší DNA – má ve své genetické výbavě úplně každý. Někteří lidé mají tedy vlohy pro to mít cukrovku, jiní mohou zase dříve onemocnět rakovinou nebo být náchylnější k úrazům. Každý člověk na světě má ve své DNA vepsány vlohy pro několik nemocí, které se projeví v okamžiku, kdy se takový člověk pohybuje v prostředí příhodném pro její vznik. Polygenní nemoci tedy vznikají jako důsledek působení zevních vlivů – vlivů prostředí u člověka s geneticky daným rizikem. Polygenní riziko pro různé nemoci dědíme do jisté míry od svých rodičů stejně jako prostředí, ve kterém s nimi vyrůstáme.

STAČÍ I JEDEN GEN

Nicméně mezi lidmi s diabetem jsou také takoví lidé, u kterých diabetes vzniká na tzv. monogenním podkladě. To znamená, že stačí, aby člověk nesl jednu jedinou změnu v jednom konkrétním genu a nemoc, tedy diabetes, u něj vznikne vždy. Prostředí, ve kterém se pohybuje, a životní styl rozhodnou pouze o tom, v jakém věku se diabetes projeví. Tato specifická vloha pro diabetes se navíc přenáší z jedné generace na druhou až s 50 % rizikem přenosu nemoci. Diabetes se pak objevuje v rodinách nápadně často, v několika generacích – najdeme jej u někoho z prarodičů, rodičů i u dítěte. Takový diabetes označujeme za dědičný – odborně mu říkáme „monogenní diabetes“. Monogenní diabetes mají přibližně 2 % všech osob s diabetem.

VÝZNAMNÉ ROZLIŠENÍ

Poznat dědičný diabetes je pro diagnostiku i léčbu členů rodiny velmi důležité. Dědičný diabetes se totiž od diabetu 1. nebo 2. typu poněkud liší. Nejčastěji se můžeme setkat s tzv. diabetem MODY.

DIABETES MODY

Diabetes MODY (z anglického Maturity- Onset Diabetes of the Young) představuje tedy dědičnou formu diabetu, který ve většině případů není životně závislý na léčbě inzulinem, avšak farmakologická léčba může být nutná pro udržení optimální kompenzace diabetu. Na MODY diabetes pomýšlíme u každého člověka s diabetem, který má v rodině nápadně často příbuzného s diabetem. Podezření na dědičnou formu diabetu je velké, pokud se diabetes objevuje skutečně v každé generaci u člena rodiny nejpozději do 40. narozenin.

GLUKOKINÁZOVÝ DIABETES

Dědičný diabetes může mít formu mírnou, té říkáme glukokinázový diabetes. Projevuje se jen mírným zvýšením glykemie nalačno i po jídle. Může se objevit u dětí – tam je to zvláště nápadné a lékař velmi často na glukokinázový diabetes pomýšlí. Může se objevit také u žen v těhotenství – je to určitá forma těhotenské cukrovky, ale neznamená to, že by každá cukrovka v těhotenství byla glukokinázovým diabetem. Vlohu pro glukokinázový diabetes lze dnes jednoznačně prokázat genetickým vyšetřením ze vzorku krve.

HNF-DIABETES

Dědičný diabetes může mít nicméně také formu závažnější. Může se projevit jako „běžná“ cukrovka připomínající diabetes 1. typu u dospívajícího pacienta. Pro lékaře bude důležité zjištění, že tento dospívající bude mít nízkou (tedy negativní) hladinu protilátek proti strukturám beta buňky, které se u dětí a dospívajících s nově prokázaným diabetem většinou nabírají. Pokud má takový dospívající navíc jednoho z rodičů s diabetem od mladého věku, mělo by se opět genetickým vyšetřením pátrat po příčině. Tuto variantu dědičného diabetu nazýváme HNF-MODY nebo HNF- -diabetes podle zkratky názvu genů, jejichž změny (mutace) mohou diabetes způsobit (gen pro hepatocytární nukleární faktor 1 alfa nebo 4 alfa).

VZÁCNÉ FORMY

Do skupiny MODY diabetu patří také některé velmi vzácné typy cukrovky. Například cukrovka, která se objevuje současně se vznikem cyst na ledvině.

DIABETES U NOVOROZENCŮ

Poslední typ diabetu, který může být dědičný, o kterém se chci zmínit, je novorozenecký diabetes. Objevuje se naštěstí velmi vzácně u dětí do 6 měsíců věku. Zahrnuje tedy cukrovku nejen novorozenců v pravém slova smyslu, ale i malých kojenců. U těchto dětí se prokázalo, že se prakticky nikdy nejedná o diabetes 1. typu, ale že za tuto cukrovku mohou opět jednotlivé změny v některých genech.

Souhrnně lze říci, že nemocných se skutečně dědičnou cukrovkou je u nás sice mnohem méně než těch, kteří mají diabetes 1. nebo 2. typu, ale o to důležitější je na možnost dědičné cukrovky pomýšlet a případně se domluvit se svým lékařem na provedení genetického vyšetření, které ji může prokázat. Pokud máte pocit, že by se mohla týkat i vašeho diabetu, podívejte se např. na stránky www. lmg.cz, kde najdete víc informací.

Doc. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.

2557

Zdroj fotografie: Shutterstock, není-li uvedeno

Zdroj informací: archivní číslo časopisu DIAstyl, není-li uveden jiný