Nová studie odhalila genetickou podstatu diabetu 1. typu
Zájemci o studii musí splnit požadavky
Zdroj: Shutterstock
Studie, jež je pro svá zjištění označována jako „mezník“ v boji proti diabetu, zjistila zásadní informace, které odborníkům pomohou lépe porozumět diabetu 1. typu. Tým vědců z Lékařské fakulty univerzity University of California San Diego (UC San Diego) uvádí, že identifikoval genetickou podstatu diabetu 1. typu. Díky tomuto průlomovému objevu mohou vědci lépe určit prediktivně-příčinnou roli specifických typů buněk v této autoimunitní nemoci.
O tom, jak a proč k rozvoji diabetu 1. typu dochází, se ví velice málo. Z předchozích výzkumů odborníci vědí, že toto onemocnění úzce souvisí s geny. Již celá řada studií se zabývala srovnáváním celých genomů lidí s diabetem 1. typu. To znamená, že vědci hledali jakékoli možné rozdíly v genetickém kódu osob se stejnou nemocí. Co se týče diabetu 1. typu, rizikové varianty genetického kódu byly nalezeny převážně v nekódujících oblastech genomu.
Určení nových genetických variant
V této právě publikované studii výzkumníci pracovali s daty z asociačních studií celého genomu (GWAS) a epigenomickými mapami typů buněk v periferní krvi (krev, která obíhá v cévách, na rozdíl od kostní dřeně, kde většina krevních buněk vzniká – pozn. překl.) a slinivce břišní. Díky epigenomickému mapování vědci pozorovali, jak a kdy se určité geny v buňkách zapínaly a vypínaly, což znamená, že viděli tvorbu proteinů důležitých pro správné fungování buněk. Tito vědci provedli největší dosavadní GWAS studii diabetu 1. typu, v rámci které analyzovali 520 580 vzorků genomu a identifikovali 69 nových asociačních signálů.
Hlavní autor studie, profesor Kyle Gaulton, Ph.D. z Katedry pediatrie Lékařské fakulty UC San Diego, říká: „Kombinace těchto dvou metodologií nám umožnila identifikovat buněčné funkce specifické pro genetické varianty této nemoci a objevit prediktivně-příčinnou roli pankreatických exokrinních buněk u diabetu 1. typu.“
Joshua Chiou, Ph.D. z UC San Diego dodává: „Pochopení toho, jak diabetes 1 typu vzniká na buněčné úrovni, je zásadním krokem k nalezení léčby, která by průběh diabetu zvrátila a nakonec i té, která by propuknutí nemoci úplně zabránila.“
diabetes.co.uk
438
Zdroj fotografie: Shutterstock, není-li uvedeno
Zdroj informací: archivní číslo časopisu DIAstyl, není-li uveden jiný
