Diabetes typu MODY: V dospělosti není snadné ho odhalit
Monogenní diabetes neboli diabetes typu MODY se od běžných typů cukrovky v mnoha ohledech liší. Jeho typickým znakem je dědičnost, postihuje tedy celé rodiny. Začátkem roku 2017 evidoval Registr pacientů s monogenním diabetem v České republice přes 1100 rodin. Mnohem více případů však zůstává neodhalených.
Cukrovka může u člověka vzniknout z různých důvodů. U dětí se nejčastěji objevu je cukrovka 1. typu, u dospělých pak cukrovka 2. typu. Ačkoli mají oba typy úplně jiný průběh a příčinu, jedno mají společné – patří mezi polygenně podmíněné nemoci. Polygenní základ nemocí nebo také polygenně dané riziko vzniku nemoci znamená, že kombinace změn celé řady různých genů se podílí na určení míry rizika, že člověk touto nemocí onemocní.
Stačí jeden jediný gen
Jen malá část všech pacientů s cukrovkou má tzv. monogenní diabetes. U monogenního diabetu se člověk rodí s vlohou pro cukrovku v jednom jediném genu a tato vloha obvykle stačí k tomu, aby skutečně v průběhu života onemocněl. Tuto vlohu může navíc přenést na své děti až s 50% pravděpodobností pro každé narozené dítě. Pro monogenní diabetes je proto typické, že se v rodině dědí – často proto zachytíme v každé generaci člena rodiny s cukrovkou, která se objevuje do 40. narozenin. Tento typ cukrovky se označuje jako MODY diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young). U zvláštní formy MODY diabetu zvané RCAD (Renal Cysts and Diabetes) se cukrovka kombinuje ještě s poškozením ledvin cystami nebo s jinou vrozenou vadou v oblasti vylučovacího systému.
Novorozenecká cukrovka je vzácná
Do skupiny monogenního diabetu zařazujeme také velmi vzácnou situaci, kdy se cukrovka objeví již v novorozeneckém věku. U novorozence a malého kojence do 6 měsíců života prakticky nikdy nevzniká běžná dětská cukrovka 1. typu, ale naopak se objevují různé vrozené formy opět způsobené konkrétní mutací v jednom genu. Důvody vzniku tohoto diabetu jsou různé – od problémů tvorby inzulinu a jeho uvolňování z beta buněk Langerhansových ostrůvků až po velmi vzácnou formu těžké poruchy imunitního systému, která vznikla na podkladě mutace v genu FOXP3. Jeden chlapec ve věku 3 měsíců mohl být díky přesně stanovené příčině vzniku nemoci na genetickém podkladě odeslán na úspěšnou transplantaci kostní dřeně. Díky ní je nyní zcela v pořádku.
Wolframův syndrom
Monogenní diabetes může vzácně vzniknout také při postižení genu pro wolframin, které způsobí vznik tzv. Wolframova syndromu. Tento syndrom se projevuje nejdříve jako poškození očního nervu – většinou označované jako atrofie optiku, poruchou barevného vidění a následně slabozrakostí až slepotou. V dalším průběhu se přidává vznik cukrovky a některé další problémy, které mohou zahrnovat postižení sluchu, poruchu vodního hospodářství označovanou jako diabetes insipidus případně další neurologické problémy.
Diagnózu potvrdí genetické vyšetření
V případě klinického podezření na některou z forem monogenního diabetu doporučuje diabetolog provedení genetického vyšetření zaměřeného na hledání konkrétní příčiny cukrovky.
V České republice je genetická diagnostika velmi dobře zavedená v Laboratoři molekulární genetiky Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty a FN Motol (www.LMG.cz). Laboratoř provádí rutinně diagnostiku při podezření na MODY diabetes, RCAD i Wolframův syndrom. Diagnostika vzorku DNA od novorozence s diabetem probíhá dokonce ve zrychleném režimu s prvními výsledky do tří dnů od přijetí vzorku.
doc. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph. D.
Lékařka Pediatrické kliniky nemocnice v Praze-Motole. Věnuje se endokrinologii a diabetu, a zvláště pacientům s dědičným diabetem.
1891
Zdroj fotografie: Shutterstock, není-li uvedeno
Zdroj informací: archivní číslo časopisu DIAstyl, není-li uveden jiný
